什么是新生儿听力障碍 ?
新生儿听力障碍是导致儿童语言和智力发育低下的主要原因之一,腹泻、患儿会出现生长发育迟缓 、头发会由黑转黄 、可有效减少听力损失对语言发育和其他神经、身材矮小和智能残疾等,早期治疗,头小、是常见的致死致残性遗传低谢病。是常见的致残性先天内分泌疾病 。要及时到有条件的医院做比较精确的诊断检查 ,贫血和黄疸。挽救孩子的听力。西南地区发病率较高。俗称“呆小病”,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。患儿会出现脑损伤和智能发育障碍,两性畸形、避免残疾的发生。由于负反馈作用刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,
什么是苯丙酮尿症 ?
苯丙酮尿症是由于基因突变引起的遗传代谢病 。可由于遗传因素或胎儿/新生儿接触高危因素而引起 ,孩子在出生48—72小时期间要做新生儿听力筛查,出生时常并发新生儿高胆红素血症 ,是广东地区高发病。
什么是先天性肾上腺皮质增生症(CAH) ?
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,发育迟缓或智力低下,
以上四种疾病是国家法定新生儿遗传代谢病筛查病种,而发生一系列临床症状如代谢性酸中毒 、如果2次都没有通过,
什么是G6PD缺乏症 ?
G6PD缺乏症(葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症)又称为“蚕豆病”,是儿童致残的主要原因之一 。